ไทรอยด์ กลุ่มอาการ HDR ความผิดปกติที่เด่นชัดของออโตโซมอล ที่นำไปสู่การพัฒนาของ การทำงานของต่อมพาราไทรอยด์ที่ลดลง หูหนวกและการด้อยพัฒนาของไต เป็นลักษณะการโยกย้ายบนโครโมโซม 10 DSG2 เช่นเดียวกับในกลุ่มอาการของดิจอร์จ อย่างไรก็ตามมีความโดดเด่นด้วยการขาดภูมิคุ้มกันบกพร่อง และข้อบกพร่องของหัวใจ โรคเคนนี่คาฟฟีย์ ได้แก่ การทำงานของต่อมพาราไทรอยด์ที่ลดลง ภาวะกระดูกแข็งกระด้าง รวมถึงความหนาของเปลือกนอกของกระดูก

ข้อบกพร่องนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในเอเชีย และรวมถึงการรบกวนการเจริญเติบโตและอาการอื่นๆ ความผิดปกตินี่คือกลุ่มอาการด้อยแบบออโตโซมอล ซึ่งมีลักษณะเฉพาะจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม Iq42-q43 ซินโดรมเคนซาเซย์รา ได้แก่ การทำงานของต่อมพาราไทรอยด์ที่ลดลง อัมพาตกล้ามเนื้อกลอกตา โรคจอตามีสารสี กลุ่มอาการเมลาส ได้แก่ โรคไข้สมองอักเสบ กรดแลคติก

รวมถึงอาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมอง อาการทั้ง 2 นี้กลุ่มอาการของเคนไซร์และเมลาสมีลักษณะเฉพาะด้วยการกลายพันธุ์ หรือการลบออกในยีนยลบาร์เทอร์ซินโดรมมา พร้อมกับการรบกวนของอิเล็กโทรไลต์ และความสมดุลของกรด เบสรวมถึงภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำและแคลเซียมในปัสสาวะสูง บางครั้งภาวะไตอักเสบและลักษณะอื่นๆ ช่องไอออนและตัวขนส่งหลายประเภทเกี่ยวข้อง เนื่องจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 3q13CaSRs ออโตโซมอลที่โดดเด่น

ซึ่งมีข้อบกพร่องในโมเลกุล PTH มีการอธิบายหลายกรณีของการทำงานของต่อมพาราไทรอยด์ที่ลดลง ในครอบครัวซึ่งสาเหตุคือการกลายพันธุ์ในยีน PTH ซึ่งนำไปสู่การสังเคราะห์โมเลกุล PTH ที่มีข้อบกพร่องและความเข้มข้นลดลง ข้อบกพร่องในการหลั่ง PTH ภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำและแคลเซียมในเลือดสูง เป็นคุณสมบัติหลักของกลุ่มอาการเด่น ออโตโซมอลของภาวะแคลเซียมในเลือดสูง ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของตัวรับแคลเซียม

มีผลผูกพันในเซลล์ต่อมพาราไทรอยด์และไต การกลายพันธุ์เหล่านี้ทำให้เกิดการยับยั้งการหลั่งแคลเซียม PTH มากเกินไป ภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำมักไม่รุนแรงและไม่มีอาการ การรักษาควรดำเนินการด้วยความระมัดระวัง เนื่องจากการเพิ่มขึ้นของระดับแคลเซียมในเลือด จะทำให้การขับแคลเซียมในปัสสาวะเพิ่มขึ้น และอาจทำให้เกิดภาวะไตอักเสบได้ ภาพทางคลินิกการทำงานของต่อมพาราไทรอยด์ที่ลดลงเฉียบพลัน

อาจทำให้เกิดภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำได้โดยมีการพัฒนากล้ามเนื้อกระตุก ในทางตรงกันข้ามในภาวะไทรอยด์ฮอร์โมนต่ำเรื้อรัง ภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำจะพัฒนาช้ามาก จนทำให้การมองเห็นลดลงเนื่องจากต้อกระจกอาจเป็นเพียงอาการเดียว อาการต่อไปนี้เป็นเรื่องปกติ อาการของความตื่นเต้นง่ายของระบบประสาทและกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น โดยเฉพาะบริเวณปากและนิ้วมือ บาดทะยักในรูปแบบของอาการกระตุกของกล้ามเนื้อแต่ละกลุ่ม

กล่องเสียงหรือหลอดลมหดเกร็งเป็นสิ่งที่อันตรายที่สุด อาการที่เป็นบวกของควอสเตกและทรุสโซ ช่วยให้สามารถยืนยันการมีอยู่ได้เกี่ยวกับอาการของชวอสเตก แตะบริเวณทางออกของเส้นประสาทใบหน้า 1 เซนติเมตร ด้านหน้าและด้านล่างเล็กน้อยของตุ่มใบหู อาการที่เป็นบวกจากการกระตุกเล็กน้อยที่มุมปากด้านข้างของการแตะ ไปจนถึงการหดตัวของกล้ามเนื้อใบหน้าทั้งหมด เกี่ยวกับอาการของทรูโซ อากาศถูกสูบเข้าไปในผ้าพันแขนของมาตรความตึง

ซึ่งวางบนแขนของผู้ป่วย จนกระทั่งถึงเครื่องหมาย 20 มิลลิเมตรปรอทเหนือความดันซิสโตลิก อาการที่เป็นบวกคืออาการกระตุกของกระดูกข้อมือ อาการชักมีการอธิบายอาการชัก 2 ประเภท บาดทะยักทั่วไปโดยมีอาการกระตุกของกล้ามเนื้อโทนิคเป็นเวลานาน กลุ่มอาการชักคล้ายโรคลมชักคล้าย กับโรคลมชักภาวะระบายลมหายใจเกินมักมาพร้อมกับอาการชัก อิศวร เหงื่อออกมากเกินไป ผิวสีซีด อาการของหัวใจ การรีโพลาไรเซชันช้า การยืดช่วง QT บน ECG

รวมถึงความผิดปกติของซิสโตลิก ภาวะหัวใจโตอาจเกิดขึ้นพร้อมกับภาวะหัวใจล้มเหลวที่ดื้อต่อการรักษา อาการแสดงทางด้านข้างของระบบประสาทส่วนกลาง การสะสมแคลเซียมในปมประสาทฐาน อาจปรากฏเป็นพาร์กินสันที่แท้จริง อาการแสดงของผิวหนังและฟัน ผิวแห้งเป็นขุย เล็บเปราะ ในเด็กการก่อตัวของเคลือบฟัน การเจริญเติบโตของฟันที่ไม่ดี และข้อบกพร่องในรากของฟันจะถูกรบกวน อาการตา ต้อกระจกในแม่และเด็กด้วยภาวะพาราไทรอยด์ต่ำในระยะยาว

การรักษาไม่เพียงพออาจเกิดภาวะกลุ่มอาการดูดซึมอาหารพิการ การวินิจฉัย การวิเคราะห์ประวัติทางการแพทย์และประวัติครอบครัว ช่วยระบุสาเหตุของภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำ การผ่าตัดคอแนะนำว่า การทำงานของต่อมพาราไทรอยด์ที่ลดลง หลังผ่าตัด ประวัติครอบครัวที่มีแคลเซียมในเลือดต่ำ ชี้ให้เห็นถึงสาเหตุทางพันธุกรรม การปรากฏตัวของต่อมไร้ท่อหรือเชื้อราในต่อมไร้ท่อ ภูมิคุ้มกันอื่นๆ ทำให้เกิดความสงสัยใน APS ประเภท 1 ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง

รวมถึงความพิการแต่กำเนิดอื่นๆ บ่งชี้ถึงกลุ่มอาการของดิจอร์จ การวิจัยในห้องปฏิบัติการ จำเป็นต้องประเมินระดับแคลเซียมทั้งหมด แก้ไขสำหรับระดับอัลบูมินดูสูตรในส่วนแคลเซียมในเลือดสูง และแตกตัวเป็นไอออน โปรตีน ฟอสฟอรัส แมกนีเซียม ครีเอตินีน PTH และวิตามินดี ระดับแคลเซียมทั้งหมดในซีรัมในเลือดน้อยกว่า 8 มิลลิกรัมต่อเดซิลิตร แคลเซียมแตกตัวเป็นไอออนในเลือดน้อยกว่า 4 มิลลิกรัมต่อเดซิลิตร ระดับฟอสเฟตในเลือดสูงกว่า 5 มิลลิกรัมเดซิลิตร

ในปัสสาวะฟอสฟอรัสในเลือดต่ำ ภาวะปัสสาวะมีแคลเซียมน้อย ระดับ PTH ในเลือดต่ำ น้อยกว่า 1 พิโกโมลต่อลิตร การวินิจฉัยแยกโรค การประเมินระดับวิตามินดีเป็นสิ่งสำคัญ ในการแยกแยะการขาดวิตามินดี ซึ่งเป็นสาเหตุของภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำ ในภาวะขาดวิตามินดีแบบคลาสสิก ระดับ PTH จะสูงขึ้นและระดับฟอสฟอรัสในเลือดต่ำ หรือที่ขีดจำกัดล่างของภาวะปกติ ตรงกันข้ามกับภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานเกิน ซึ่งฟอสฟอรัสจะเพิ่มสูงขึ้น

การวัดแคลเซียม แมกนีเซียม ครีเอตินีนในปัสสาวะตลอด 24 ชั่วโมงอาจช่วยในการวินิจฉัยได้เช่นกัน แคลเซียมในปัสสาวะในระดับต่ำ อาจเป็นได้ทั้งในภาวะพาราไทรอยด์ต่ำอย่างรุนแรง และภาวะขาดวิตามินดี ในผู้ป่วยที่มีภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำ เนื่องจากการกลายพันธุ์ในตัวรับที่ไวต่อแคลเซียมนอกเซลล์ อัตราส่วนของแคลเซียมต่อครีเอตินินในปัสสาวะทุกวัน จะสูงกว่าในผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้อย่างมีนัยสำคัญ การทำงานของต่อมพารา ไทรอยด์ ที่ลดลง ประเภทอื่นเฉลี่ย 0.362 เทียบกับ 0.093

บทความที่น่าสนใจ : การซื้อขาย เคล็ดลับในเล่นหุ้นหรือการลงทุนสกุลเงินดิจิทัล